Autismegruppen er meget heterogen, funktionsniveau og grad af ’autistisk’ adfærd variere stærkt fra individ til individ. Karakteristisk for børn medautisme er imidlertid at de udviser reduceret forekomst af socialt samspil og kommunikation. I tillæg til dette udviser de højfrekvent stereotyp og repetitiv adfærd eller særinteresser.
Reduceret socialt samspil. Dette kan give sig udslag i at de udviser lille eller ingen interesse for at lege eller interagere med andre. De udviser en manglende forståelse for andres behov og/eller udviser vanskeligheder ved at forstå andres følelser. I tillæg til dette reagerer børnene unormalt på ros eller opmærksomhed fra voksne. De viser sjældent social pegning eller det som kaldes fælles opmærksomhed. De søger ofte at undgå øjenkontakt og kan i stedet stirre på visseobjekter. I tillæg til dette vil social imitation ofte være totalt fraværende eller udpræget mangelfuld (f.eks det at barnet imiterer madlavning, støvsugning etc.) og barnet viser lille eller ingen interesse for tidlig interaktionsleg såsom ”borte–tit –tit”og ”pandeben-øjensten”. Mangelfuld kommunikation. Omtrent halvdelen af børn med autisme udvikler ikke et funktionelt talesprog og ca. 75% af de børn som har udviklet et talesporg har ekkotale. For de børn som udvikler et funktionelt talesprog vil dette kunne fremstå med en unormal intensitet, toneleje og/eller intonation. Begrænset brug af konventionel gestik er også et kendetegn ved denne gruppe af børn.
Allerede på et tidligt stadie vil et barn med autisme udvise mangelfuld forståelse af sprog, mimik og social gestik. Stereotyp repeterende adfærd. Mange børn med autisme rokker frem og tilbage med kroppen, ryster på hænderne og drejer på objekter, arrangere objekter (f.eks klodser) i lange rækker eller lægger det samme puslespil om og om igen. Nogen børn udviser stærk tiltrækning til visse objekter eller dele af objekter. Eksempel kan være sten, græsstrå, sand, hårspænder eller plastflasker. Glitrende eller skinnende objekter fascinerer ofte børn med denne diagnose. Disse objekter er normalt udvalgt på grund af deres udseende, taktile egenskaber og /eller på grund af en speciel lugt.
Ofte bliver børnene ophidsede hvis man forsøger at stoppe eller begrænse disse stereotype og repeterende aktiviteter. Nogle børn vil også vise lav tolerance for ændringer i rutiner ved for eksempel at insistere på at følge samme rute når man går tur. Tidlige tegn. Indikation på autisme har man når barnets udviser klare svækkelser indenfor de tre ovennævnte områder. I tillæg til dette, skal symptomerne være tilstedet inden barnet er fyldt tre år. Nogle børn har adfærdsforstyrrelser allerede tidligt i de første leveår mens andre kan have en normal eller tilnærmelsesvis normal udvikling før der opstår en udviklingsmæssig tilbagegang eller stagnation.
Børn som opfylder nogle men ikke alle kravene til autismediagnosen vil ofte placeres indenfor gennemgribende udviklingsforstyrrelser og få diagnosen atypisk autisme, uspecificeret gennemgribende udviklingsforstyrrelse eller Aspergers syndrom. Kognitiv profil. Forskning har påvist at majoriteten (65-85%9 af børn med autisme har mental retardering.
Til trods for dette kan mange have veludviklede færdigheder indenfor begrænsede områder såsom hukommelse, numeriske færdigheder, musik, tegning/maling, run retning færdigheder (f.eks. puslespil) og dette gør at de kan opnå en usædvanlig profil på visse IQ tests. På disse tests scorer børnene gerne højere på rum-retning og grovmotoriske færdighedsprøver og lavere på de deltests som indeholder sproglige opgaver, intuition og empati.
Udbredelse. Nyere tal viser at ca. 1-2 af 1000 børn har udviklingsforstyrrelsen autisme. Kønsforskelle. Målestoksforholdet mellem drenge og piger regnes for at være 4:1. Årsag. Forskningen tyder på at autisme kan have flere årsagsfaktorer og at disse er af neurobiologisk karakter. I tillæg til dette har det vist sig at autisme har en genetisk komponent. Eftersom man får yderligere kundskaber om disse neurobiologiske årsagsfaktorer kan det være funktionelt at opdele autisme i flere kategorier baseret på de underliggende årsagsfaktorer.