Da man ikke har været i stand til ay finde specielle biologiske markører eller laboratorie tests som kan påvise autisme må screening og diagnose baseres på observation af barnets adfærd. Denne screening kan påbegyndes allerede i barnet andet leveår. På dette stadie skal barnet have påbegyndt at pludre (konsonant-vokal kombinationer (f.eks. mama, baba) samt at bruge gestik (f.eks. at pege eller vinke ’farvel’. Ydermere skal barnet snakke med enkle ord inden det er 16 måneder og benytte spontagne to ords sætninger inden det er 24 måneder (ekkotale gælder ikke).

 

Mangel på udvikling af en eller flere af disse milepæle giver indikationer på at barnet kan have en alvorlig udviklingsforstyrrelse som autisme. Sådanne børn skal henvises til udredning. Det samme gælder hvis barnet uafhængig afalder mister sprog eller sociale færdigheder.

 

Det at gå tilbage på færdigheder i forhold til sprog eller social adfærd er en klar indikation på at der foreligger en udviklingsforstyrrelse. For at fange autisme på så tidligt et stadie som muligt bør screening for udviklingsforstyrrelser indgå rutinemæssigt ved helbredsundersøgelser.

 

Den formelle udredning af barnet skal foretages af fagpersoner med speciel kompetence på og erfaring med at diagnosticere børn med udviklings forstyrrelser og skal være baseret på diagnosesystemet ICD-10. Udredningen består af flere komponenter og bygger på direkte observationer af barnet, samtaler med forældre, brug af standardiserede kortlægningsinstrumenter samt medicinske og neurobiologiske undersøgelser. At få en tidlig diagnose er vigtig fordi barnets prognose hænger sammen med hvor tidligbehandlingen igangsættes. Afklaring af diagnose vil også have indflydelse både på ressourcetilgang og fastsættelse af rammebetingelser for behandling.