Autismegruppen er svært heterogen; funksjonsnivå og grad av ”autistisk” atferd varierer sterkt fra individ til individ.Karakteristisk for barn med autisme er imidlertid at de viser redusert forekomst av sosialt samspill og kommunikasjon. I tillegg viser de høyfrekvent stereotyp og repeterende atferd eller særinteresser.

Redusert sosialt samspill. Dette kan gi seg utslag i at de viser liten eller ingen interesse for å leke eller samhandle med andre. De viser en manglende forståelse for andres behov og/eller viser vansker med å forstå andres følelser. I tillegg reagerer barna unormalt på ros eller oppmerksomhet fra voksne. De viser sjelden sosial peking eller det som kalles felles oppmerksomhet. De søker ofte å unngå øyekontakt, og kan i stedet stirre på visse objekter.
I tillegg vil sosial imitasjon ofte være totalt fraværende eller svært mangelfull (f.eks. det at barnet imiterer matlaging, støvsuging etc.), og barnet viser liten eller ingen interesse for tidlig interaksjonslek som «borte-titei»-lek og «bake kake søte».Mangelfull kommunikasjon. Omtrent halvparten av barn med autisme utvikler ikke et funksjonelt talespråk, og ca. 75 % av de barna som har utviklet et talespråk, har ekkotale. For de barna som utvikler et funksjonelt talespråk, vil dette kunne fremstå med en unormal intensitet, toneleie og/eller intonasjon. Begrenset bruk av konvensjonelle gester er også ett kjennetegn ved denne gruppen barn.

Allerede på et tidlig stadium vil et barn med autisme vise mangelfull forståelse av språk, mimikk og sosiale gester.Stereotyp repeterende atferd. Mange barn med autisme rugger frem og tilbake med kroppen, rister med hendene, snurrer på objekter, legger objekter (f.eks. klosser) i lange rekker, eller legger det samme puslespillet om og om igjen. Noen barn viser sterk tiltrekning til visse objekter eller deler av objekter. Eksempler kan være steiner, korte hyssingstumper eller gresstrå, sand, hårspenner eller plastflasker. Glitrende eller skinnende objekter fascinerer ofte barn med denne diagnosen. Disse objektene er vanligvis valgt på grunn av deres utseende, hvordan det føles å håndtere objektene, og/eller på grunn av en spesiell lukt.

Ofte blir barna oppbrakte dersom man forsøker å stoppe eller begrense disse stereotype og repeterende aktivitetene. Noen barn vil også vise lav toleranse for endringer i rutiner ved for eksempel å insistere på å følge samme rute når man er ute og går tur, eller at stellesituasjonen følger eksakt samme handlingssekvens fra gang til gang.Tidlig debut. Indikasjon på autisme har man når barna viser klare svekkelser innenfor alle de tre nevnte områdene. I tillegg må symptomene være til stede innen barnet har fylt tre år. Noen barn har atferdsforstyrrelser allerede fra tidlig i første leveår, mens andre kan ha en normal eller tilnærmingsvis normal utvikling før det oppstår et utviklingsmessig opphold og/eller tilbakegang.

Barn som oppfyller noen, men ikke alle kravene til autismediagnosen, vil ofte plasseres innenfor spekteret gjennomgripende utviklingsforstyrrelser og få diagnosen atypisk autisme, uspesifikk gjennomgripende utviklingsforstyrrelse eller Aspergers syndrom.Kognitiv profil. Forskning har vist at majoriteten (65–85 %) av barn med autisme har mental retardasjon.

Til tross for dette kan mange ha velutviklede ferdigheter innenfor begrensede områder, slik som hukommelse, numeriske ferdigheter, musikk, tegning/maling, visiospatielle ferdigheter (f.eks. puslespill), og dette gjør at de kan oppnå en uvanlig profil på visse IQ-tester. På disse testene skårer barna gjerne høyere på visiospatielle og grovmotoriske ferdighetsprøver og lavere på delprøver som inneholder språklige oppgaver, intuisjon og empati.

Utbredelse. Nyere tall viser at ca. 1–2 per 1000 barn har utviklingsforstyrrelsen autisme.Kjønnsforskjeller. Forholdet gutter til jenter med autisme regnes å være ca 4:1.Årsak. Forskning tyder på at autisme kan ha flere årsaksfaktorer og at disse er av nevrobiologisk art. I tillegg har det vist seg at autisme har en genetisk komponent. Ettersom man får ytterligere kunnskaper om disse nevrobiologiske årsaksfaktorene, kan det bli funksjonelt å dele autisme inn i flere kategorier basert på de underliggende årsaksfaktorene.