Da man ikke har vært i stand til å finne spesielle biologiske markører eller laboratorietester som kan påvise autisme, må screening og diagnose baseres på observasjoner av barnets atferd.
Allerede når barnet er ett år gammelt kan slik screening starte. På dette stadiet skal barna ha begynt å bable (konsonant-vokal-kombinasjoner f.eks. «baba», «mama») samt å bruke gester (f.eks. peking eller vinke «ha det»). Videre skal barnet snakke med enkle ord innen 16 måneder, og benytte spontane to ords fraser innen 24 måneder (ekkotale regnes ikke).

Mangel på utvikling av en eller flere av disse milepælene gir indikasjoner på at barnet kan ha en alvorlig utviklingsforstyrrelse som autisme. Slike barn skal henvises videre for utredning. Det samme gjelder dersom barnet, uavhengig av alder, mister språk eller sosiale ferdigheter.

Det å gå tilbake ferdighetsmessig i forhold til språk eller sosial atferd er en klar indikasjon på at det foreligger en utviklingsforstyrrelse. For å fange opp barn med autisme på et tidligst mulig stadium bør screening for utviklingsforstyrrelser inngå rutinemessig ved helsestasjonsundersøkelser.

Den formelle utredningen av barnet skal foretas av fagpersoner med spesiell kompetanse på og erfaring med å diagnostisere barn med utviklingsforstyrrelser, og skal være basert på diagnosesystemet ICD-10. Utredningen består av flere komponenter, og bygger på direkte observasjoner av barnet, samtaler med foresatte, bruk av standardiserte kartleggingsinstrumenter samt medisinske og neurologiske undersøkelser. Å få en tidlig diagnose er viktig fordi barnets prognose har sammenheng med hvor tidlig behandlingen igangsettes.Avklaring av diagnose vil også ha innflytelse både på ressurstilgang og fastsettelse av rammebetingelser for behandling.