Då man inte har kunnat finna särskilda biologiska markörer eller laboratorietest som kan påvisa autism måste screening och diagnos baseras på observation av barnets beteende. Redan när barnet är ett år gammalt kan en sådan screening inledas. På det stadiet ska barn ha börjat babbla (konsonant-vokal-kombinationer som ”baba” och ”mama”) och använda gester (till exempel peka eller vinka om att ”ha det”). Vidare ska barnet prata med enkla ord före sexton månader och använda spontana tvåordsfraser före tjugofyra månader (ekotal räknas inte). Brist på utveckling av en eller flera av dessa milstolpar ger klara indikationer på att barnet kan ha en allvarlig utvecklingsstörning som autism. Sådana barn ska remitteras vidare för utredning. Samma sak gäller om barnet, oberoende av ålder, förlorar språk eller sociala färdigheter. Att färdighetsmässigt gå tillbaka i fråga om språk eller socialt beteende är en klar indikation på att det föreligger en utvecklingsstörning. För att fånga upp barn med autism så tidigt som möjligt bör screening för utvecklingsstörningar ingå rutinmässigt i barnavårdscentralernas hälsoundersökningar. Det finns speciella screeningverktyg som kan användas av sjukvårdspersonalen själv om den inte har spetskompetens på detta område. Det mest kända är CHAT (Checklist for Autism in Toddlers; Baron-Cohen m.fl. 1996). CHAT används för barn i artonmånadersåldern. Schemat omfattar nio frågor som ställs till föräldrarna och ytterligare fem områden som undersöks av läkare eller sjuksköterska via observationer. Den formella utredningen om barnet ska göras av professionella personer med särskild kompetens i och erfarenhet av att diagnostisera barn med utvecklingsstörningar och ska baseras på diagnossystemet ICD-10 (Socialstyrelsen 1997). Utredningen består av flera moment och bygger på direkta observationer av barnet, samtal med anhöriga, användning av standardiserade kartläggningsinstrument samt medicinska och neurologiska undersökningar (Filipek m.fl. 1999). Ett väl lämpat diagnosinstrument är Autism Diagnostic Interview-Revised (Lord m.fl. 1994). För kartläggning av språk lämpar sig Reynell Developmental Language Scales-III. Intellektuella färdigheter hos barn i åldern två till fyrtiotvå månader (eller barn med en mental ålder på denna nivå) kan kartläggas med hjälp av Bayley Scales of Infant Development-Revised. För barn med en mental ålder över fyrtiotvå månader och som har en viss begränsad talförmåga kan Wechslertesten rekommenderas. För kartläggning av den adaptiva funktionsnivån (det vill säga den sociala anpassningen) rekommenderas Vineland Adaptive Behavior Scales. Detta verktyg kartlägger färdigheterna på områdena kommunikation, sociala färdigheter, ADL-färdigheter, motorik och avvikande beteende. Dessa standardiserade verktyg används internationellt, och det finns mycket data på hur barn med autism klarar sig i dessa test. Att diagnostisera barn med autism så tidigt som möjligt är viktigt eftersom barnets prognos hör ihop med hur tidigt behandlingen inleds (Dawson & Osterling 1997, Filipek m.fl. 1999, Green 1996, Rogers 1996, 1998). En klar diagnos kommer också att påverka resurstillgången och fastställandet av rambetingelserna för behandlingen.